Niños a la carta: por ahora no

Recordarán que hace unas semanas salió a la luz una oferta peculiar: una clínica estadounidense ofrecía a las parejas que se sometieran a tratamientos de fecundación in vitro la opción de elegir el color del pelo y ojos de sus futuros hijos.

La idea surgió de William Kearns, director del Shady Grove Center for Preimplantation Genetics que dio a conocer en un congreso a finales del año pasado algunos resultados de nuevas técnicas para el análisis de caracteres fenotípicos complejos. Aunque por ahora el trabajo no está publicado y los datos no han sido analizados por terceros, llamó la atención de algunas clínicas estadounidenses que ya ofrecían selección de sexo, mucho más fácil de determinar. Finalmente, Los Angeles Infertility Center anunció la posibilidad en un futuro próximo de elegir sexo, color de ojos, color del pelo y complexión, además de los más lógicos análisis de enfermedades genéticas (ver más abajo).

Era solo cuestión de tiempo que la "oferta" se desinflara de alguna manera porque es algo prematura y, aunque mis conocimientos sobre el asunto son escasos, me apetece hoy comentarla en algunos aspectos no necesariamente éticos, a ver qué les parece. Y es que dicha oferta era algo engañosa o, por decirlo de otra manera, no podía ni podrá aplicarse a la generalidad de la población como parecen haber entendido algunos. Veamos las razones.

La primera cuestión a tener en cuenta es de Perogrullo pero conviene decirla: la selección que se ofertaba sólo era factible para las parejas que iban a recibir el tratamiento de fecundación asistida, es decir, que tienen problemas de infertilidad. Eso excluye a la mayoría de las parejas que se reproducen por el método "convencional".

La segunda es que, dentro de las parejas con problemas de infertilidad, sólo podrían tratarse aquellas a las que se hiciera un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El DGP es un análisis genético de una de las células del embrión que se realiza en etapas muy tempranas del desarrollo (tres días). Es un procedimiento complejo y caro cuyo objetivo es detectar los embriones que presenten defectos genéticos. El DGP no se realiza en todos los casos sino sólo cuando alguno de los progenitores presenta una enfermedad genética hereditaria o cuando la edad de la madre supone mayor riesgo de defectos genéticos (por cierto, ver este ejemplo). Es obvio que se puede hacer un DGP exclusivamente para determinar caracteres como el color de ojos o de pelo pero probablemente obligaría a realizar una fecundación in vitro que no todas las parejas infértiles necesitan. La FIV es difícil, dura y de eficiencia limitada por lo que es dudoso que fuera popular en cuanto se explicara bien el protocolo en vez de obviar sus difultades.

Nos quedan, por tanto, sólo las parejas que realmente deben ser tratadas con FIV y DGP pero incluso dentro de este porcentaje limitado hay problemas.

Por ejemplo, otra perogrullada es que los caracteres deseados deben estar presentes con una probabilidad razonable en alguno de los embriones. Pongamos mi caso: mi mujer tiene el pelo castaño y los ojos verdes, yo tengo también el pelo castaño pero mis ojos son marrones, y en mis ancestros no hay ojos verdes que yo sepa. Si quisiera un hijo con ojos verdes la clínica debería rectificar en su oferta ya que la probabilidad de que uno de los embriones los tuviera es minúscula. Sí sería posible que tuvieran el gen recesivo pero en esta próxima generación dominaría el color marrón. Si añado a mis peticiones el pelo rubio las probabilidades caen aún más. Finalmente, si por alguna razón quisiera hijos rubios y de ojos azules lo mejor sería esperar a la siguiente reencarnación porque dichas variantes no están disponibles en nuestro catálogo familiar.

Otro problema es que detectar el color de los ojos o del pelo no es fácil porque son caracteres complejos que no dependen de un gen único (cosa que he obviado en el párrafo anterior por simplicidad). Recientemente se ha dicho que se puede acertar entre un 75 y un 90% de las veces analizando "solamente" ocho marcadores genéticos pero dicho estudio se ha realizado en una población europea muy restringida (origen holándés, creo recordar) con sólo 3 colores implicados (azul, marrón y "mixto"). Es previsible que si aumenta la variabilidad genética el problema se va a complicar mucho.

Y finalmente está la pura (im)posibilidad de acceder al tratamiento (imposible en muchos sitios y países que tienen necesidades más imperiosas) y el dinero necesario para satisfacer el capricho.

En consecuencia, la oferta de Los Angeles Infertility Center tenía pinta de ser más propaganda ruidosa que otra cosa. Al día de hoy, las reacciones más bien críticas han aconsejado a la clínica a retirar la oferta y a cerrar la línea de trabajo. Alguien acabará haciéndolo pero no va a ser ahora y esperemos que no nos volvamos tan estúpidos como para confundir salud y capricho. Aunque alguno habrá, sin duda.
Por finalizar con la opinión personal: estoy completamente a favor del DGP para la erradicación de problemas genéticos que son evitables como la fibrosis quística o la enfermedad de Hungtington cuyas consecuencias son mortales. Estoy en contra de la DGP para satisfacer caprichos o, en general, seleccionar caracteristicas que no supongan un beneficio médico para el futuro niño. Por suerte o por buen sentido, la legislación española actual prohíbe la DGP para fines no médicos.

¿Hipnosis contra el dolor?

Salió en bastantes medios hace unos pocos meses: la hipnosis puede calmar el dolor de las mujeres que tienen un aborto temprano. La frase es ambigua (¿"puede calmar"?) y los subtítulos no lo mejoran salvo uno, el último, que se moja más:

Los fármacos alivian parcialmente el dolor durante un aborto (obvio)

El control del dolor sigue siendo un desafío para los médicos (obvio)

Un estudio señala la hipnoterapia como el mejor analgésico (no tan obvio)

¿Será verdad semejante cosa? ¿Estaremos haciendo el tonto tomando fármacos en vez de someternos a hipnosis ante operaciones quirúrgicas en general o ésta en concreto? Bueno, tenemos ante nosotros la posibilidad de comprobarlo ya que el artículo parece serio y se ha publicado en una revista del ramo previa revisión. La referencia es la siguiente:

Isabelle Marc et al., 2008, Hypnotic analgesia intervention during first-trimester pregnancy termination: an open randomized trial, American Journal of Obstetrics & Gynecology, 199(5): 469.e1-469.e9

El objetivo del trabajo es "determinar si la analgesia mediante hipnosis puede reducir la necesidad de analgesia intravenosa sin aumentar el dolor ni la ansiedad durante la operación de aborto". El estudio se realizó con 350 mujeres que tuvieron que someterse a aborto con menos de 14 semanas de gestación. Un grupo (172) fue sometido a una "analgesia hipnótica estandarizada" antes y durante la intervención. El principal resultado fue, según el resumen del trabajo:

Las mujeres que recibieron hipnosis requirieron menos analgesia intravenosa (63%) que el grupo de control (85%, P <>Lo cual les hace concluir que "la hipnosis puede ser efectiva como complemento al control farmacológico del dolor agudo durante el aborto".
No he tenido contacto alguno con la hipnosis por lo que puedo estar equivocado al considerarla un método de sugestión cuyo "éxito" depende de lo susceptibles que sean las personas que se someten a ella. Bajo este punto de vista no me parece absurdo que una sesión bien llevada, unida a una persona sugestionable pueda llevar a los resultados que se muestran en el trabajo. Pero... ya saben ustedes de mi pasión por buscar agujeros en estas cosas.
La primera circunstancia que me llama la atención del estudio es que 258 candidatas no fueron incluidas por razones diversas entre las cuales aparecen ser escéptica sobre la hipnosis, estar demasiado preocupada por el aborto o mostrar desinterés por la investigación (?)...
La segunda es que dentro del protocolo se informa a las pacientes que pueden solicitar libremente sedación farmacológica en cualquier momento pero también se permite a los médicos administrar esa sedación si juzgan que la paciente siente dolor aunque ella no la pida.
En tercer lugar, tanto médicos como pacientes conocen el experimento (no es un procedimiento ciego) y las pacientes saben en qué grupo están (hipnosis o control).
Finalmente, el reparto en los dos grupos se realiza 30 minutos antes de la intervención y el grupo "hipnosis" comienza inmediatamente el tratamiento que consiste en una fase de relajación seguida otra fase donde se le dan "estrategias y sugerencias" para reducir el dolor. Estas estrategias se le recuerdan de nuevo en la mesa de operaciones. Mientras tanto el grupo control recibe un tratamiento normal con instrucciones para la relajación pero excluyendo instrucciones para reducir el dolor o la ansiedad.
En resumen: 1) se excluyen personas que son escépticas respecto a la hipnosis (menos sugestionables), 2) los médicos pueden decidir si se administra sedación aunque la paciente no la pida, 3) médicos y pacientes conocen el experimento y 4) al grupo de control no se le da instrucciones específicas para controlar el dolor mientras que al grupo con hipnosis sí.
Visto el experimento y sus circunstancias es inmediato preguntar:

1. ¿Cómo se valora el efecto específico de la "hipnoanalgesia" si sólo se ha informado a un grupo sobre cómo reducir el dolor?
2. ¿Por qué no se ha hecho un grupo sin hipnosis pero con instrucciones sobre el control del dolor?
3. ¿Cómo se puede asegurar que los médicos no tienden a administrar mayor sedación al grupo de control?
4. ¿Cómo se puede controlar el efecto de que las pacientes del grupo de control esperan sufrir más dolor que las del otro grupo?
   

La percepción del dolor es un tema complicado y aún más difícil hacer un buen diseño experimental para controlar sus efectos. Aún así, creo que en el trabajo de Marc y colegas se han dejado algunos cabos sueltos. O será que eso de la hipnosis no me acaba de convencer.

Obama y las células troncales

Soy un firme partidario de la investigación con células troncales vengan de donde vengan. Las razones las expuse en De embriones y células madre, donde comenté la instrucción vaticana "Dignitas personae sobre algunas cuestiones de bioética". La cuestión subyacente puede resumirse en la consideración o no del cigoto y blastocisto como personas y, en caso positivo, como merecedoras de los mismos derechos que los humanos desarrollados. No voy a repetir consideración alguna, sólo mi postura personal: no considero que un embrión en estado de blastocisto pueda ser considerado una persona ni siquiera remotamente. Consecuentemente, tampoco considero que la investigación con células troncales embrionarias procedentes de embriones crioconservados sea éticamente criticable.
En los EE.UU., el anterior presidente George W. Bush había prohibido la financiación pública de ese tipo de investigación en el año 2001 haciendo uso del veto presidencial en las dos ocasiones donde se intentó revertir la situación en el Senado., incluso por mayorías claras (63 contra 37 en el 2006). Las razones fueron "morales y religiosas". La noticia de hoy es que Barack H. Obama ha anunciado el levantamiento de esa prohibición con lo que en los EE.UU. se abre la posibilidad de financiar esas investigaciones con fondos públicos. La orden original la tienen aquí. Les dejo con la declaración de intenciones aunque merece la pena leer el documento completo:

La investigación con células humanas troncales embrionarias y no embrionarias pueden ayudarnos a comprender mejor y a tratar varias enfermedades y condiciones discapacitantes. En la década pasada se han hecho avances alentadores en este campo, consiguiendo un consenso general en la comunidad científica de que la investigación debe ser apoyyada con fondos públicos.
En los últimos 8 años, la intención del Department of Health and Human Services y del National Institute of Health (NIH) para financiar y dirigir la investigaciñin con células troncales embrionarias ha sido limitada por las acciones del Presidente. El propósito de la presente orden es eliminar esas limitaciones en la investigación, potenciando la financiación de la NIH y reforzando la contribución de los científicos de América (sic) en los nuevos descubrimientos y terapias en beneficio de la humanidad.

Para mí es una buena noticia porque sólo sabremos hasta donde se puede llegar en el tratamiento de algunas enfermedades investigando sin excesivas trabas. En cualquier caso, los vetos unipersonales no me parecen la forma más razonable de regular nada.

Ciencia y no-ciencia, 2

Déjà vu

En la entrada anterior mencioné dos características de la ciencia que permiten asignar valores de verosimilitud a supuestos hechos o datos: la posibilidad del contraste experimental y la coherencia con un corpus de conocimiento ya consolidado. También comenté que ninguna es definitiva ya que siempre es posible descubrir cosas radicalmente nuevas que derrumben parcialmente el edificio ya construido. Por ejemplo, la teoría de la relatividad que planteó Einstein fue una revolución y no encajaba en ninguna de las características mencionadas: no eran en ese momento objeto de experimento y le daban un revolcón a la gravedad newtoniana que era como se entendía entonces. Eran una gigantesca construcción teórica que fue aceptada poco a poco porque el proceso deductivo era impecable. Luego, algunas de sus predicciones fueron verificadas como, por ejemplo, que los campos gravitatorios modifican la trayectoria de la luz.
Y aquí quería llegar: otras características que permiten diferenciar la ciencia de la pseudociencia están relacionadas con su estructura interna y su dinámica. Simplificando, el corpus de conocimiento de la ciencia está formado por hechos, hipótesis y teorías. Los hechos deben ser verificables, las hipótesis deben ser contrastables y las teorías deben, enlazando en un conjunto coherente el conocimiento previo, proponer nuevas hipótesis: si esta teoría es cierta, en tales circunstancias debería pasar tal cosa. Estas predicciones se someterán a verificación experimental que las refutarán o corroborarán. Ojo, que mientras que una refutación suele ser definitiva, una verificación nunca es completa porque sólo garantiza que la cosa funciona en las condiciones del experimento pero no puede ofrecer seguridades sobre lo que pasaría en escenarios alternativos.
Las pseudociencias no funcionan así. Normalmente los hechos que defienden no son nunca verificables y sólo funcionan en condiciones fuera de control: ante la ausencia de escépticos, sólo si no hay medidores de campo cerca, etc. Si se hace un experimento y el resultado es negativo suele acudirse a disculpas que tampoco son verificables, como que el supuesto telépata perdió la concentración, o que hay energías negativas y cosas así. Lógicamente, tampoco se dan detalles sobre qué es "energía negativa" ni cómo puede medirse, cómo se origina...
Las pseudociencias tampoco plantean hipótesis ni elaboran teorías, lo cual es lógico dada la imposibilidad de probar o refutar los presuntos hechos paranormales que las fundamentan.
Esta ausencia de una estructura sólida es una buena pista para distinguir la ciencia del cuento chino. Para que se les tome en serio por la comunidad científica los defensores de la telepatía (sigo con ese ejemplo) deberían desarrollar una "teoría telepática", que explicara los principios del fenómeno y, a través del conocimiento adquirido, propusiera, por ejemplo, que la intensidad de la comunicación es constante y no desciende con la distancia entre emisor y receptor lo cual sería, por cierto, un descubrimiento extraordinario.
¿Está libre la ciencia de pseudociencia? Pues no, claro que no. Lo que pasa es que su propia dinámica permite separar el grano de la paja. A veces tarde, es cierto, pero las chifladuras acaban cayendo en el olvido o en el ridículo; por ejemplo, la dianética de Hubbard, la energía orgónica de Reich, la cámara Kirlian, los rayos N de Blondlot...
¿Les pongo una lista de pseudociencias y hechos a los que asigno personalmente una verosimilitud indistinguible de cero? Aquí van:

• los poderes de las pirámides: la forma piramidal serviría lo mismo para dormir bien que para afilar cuchillas que para conservar los alimentos.
• la levitación de gente (normalmente siempre muy lejos de nosotros) mediante la meditación, que permitiría violar la ley física de la gravitación
• la telequinesia, que permitiría mover objetos sólo con el pensamiento
• la telepatía, que permitiría la comunicación mental entre personas
  
• la cirugía psíquica, según la cual algunos chamanes o curanderos harían cirugía mayor mediante sus manos, sin penetrar físicamente en los tejidos
  
• la quiromancia, donde las arrugas de las manos describen el carácter del individuo y permiten conocer aspectos de su futuro
• el tarot, como instrumento de adivinación del pasado, presente y porvenir
• los biorritmos, una teoría que defendía que la suerte, los estados de ánimo y habilidades como la creatividad, potencia sexual y cosas así se debían a superposiciones de ritmos físicos, emocionales e intelectuales con periodos diferentes
  
• la astrología, que afirma que la posición de algunos cuerpos celestes influye en el destino de las personas
• el viaje astral, que permitiría personarse de forma no física en lugares lejanos mediante una disociación del cuerpo físico y del "cuerpo astral"
• el espiritismo, práctica que permitiría comunicarse con espíritus normalmente a través de personas intermediarias llamadas mediums
• la numerología, por la que se predeciría el futuro de una persona interpretando el orden de los números en la fecha de nacimiento o un valor numérico de las letras de su nombre
• la radiestesia o rabdomancia, que facilitaría entre otras cosas localizar a personas mediante un péndulo o una varita sobre un mapa
• la homeopatía, que pretende los poderes curativos de una sustancia pueden aumentarse reduciendo su concentración en agua, incluso hasta la desaparición física de la misma
  

En fín, una chocante cantidad de propuestas que siguen siendo creídas por bastante gente, incluso en países desarrollados, donde la cultura está al alcance de todos. Una versión más ligera pero también mucho más lucrativa de la pseudociencia son productos como las plantillas magnéticas, los parches antigrasa, los revitalizantes a base de ginseng o jalea real, las dietas milagro, las pulseras magnéticas, el agua imantada...

Para finalizar con este rollo que me he marcado, me gustaría destacar una diferencia más de funcionamiento entre ciencia y no-ciencia y que atañe a la experimentación.
La experimentación es el primer carro de combate de la ciencia normal y se asume siempre un principio básico: todo experimento es repetible e independiente del experimentador. Por eso, es esencial que los experimentadores tengan un buen control sobre las condiciones del proceso; por ejemplo, algunas reacciones químicas sólo se producen en un rango concreto de temperatura, por lo que ésta deberá estar claramente controlada por el experimentador lo que deberá reflejarse en su cuaderno de laboratorio. Cualquier otro equipo en el mundo debería ser capaz de obtener los mismos resultados si replica el experimento. Y si no ocurre, la duda aparece y debe ser resuelta: ningún investigador toma en cuenta experimentos no repetibles.
Este marco es antagónico con la no-ciencia. Por ejemplo, los poderes "psi" sólo se manifestarán en condiciones favorables, entendiendo éstas como la ausencia de controles y controladores que perturban el experimento con su agresiva incredulidad. Este marco es el que permite que, ante controles estrictos, los fenómenos paranormales no se produzcan. Según los paranormalistas esto no se debe a que el control evita el fraude sino que inhibe la potencialidad del sujeto. El principio de repetibilidad salta hecho pedazos y, con él, se instala la necesidad de que yo crea en experimentos que a mí no me funcionan y en resultados que no puedo repetir. Mi credulidad no llega a esos extremos.
Y ahora les dejo, que el espíritu de Rhine me está echando aire helado en las orejas.

100 preguntas y 100 respuestas sobre astronomía

Es el título de un libro editado por Andalucía Investiga y el Instituto Astrofísico de Andalucía. Son 36 páginas disponibles en PDF (enlace alternativo).

Escáneres, huellas y dinosaurios

En este artículo se da a conocer el hallazgo y análisis de una serie de huellas humanas de 1.5 millones de años de antigüedad:

Matthew R. Bennett et al., 2009, Early Hominin Foot Morphology Based on 1.5-Million-Year-Old Footprints from Ileret, Kenya. Science, 323(5918): 1197-1201.

En este otro se estima el volumen corporal y masa de unos dinosaurios:

Karl T. Bates et al., 2009, Estimating Mass Properties of Dinosaurs Using Laser Imaging and 3D Computer Modelling. PLoS ONE 4(2): e4532.

¿Qué tiene en común estos dos artículos? La respuesta es que ambos han usado una herramienta de medida relativamente nueva: el escáner láser. En el primer caso usaron un Konica Minolta VI900, montado horizontalmente sobre un armazón a unos 60 cm sobre las huellas. Cada huella fue representada mediante unos 300000 puntos superpuestos a fotografías digitales (Nikon D200) que fueron corregidas geométricamente.

Modelos digitales de las huellas localizadas en Kenia, a orillas del lago Turkana (figura disponible como Supporting online material del artículo)

En el otro artículo se usó un escáner láser Riegl LMS-Z420i para tomar medidas de los esqueletos de cinco grandes dinosaurios (entre ellos un par de tiranosaurios), con la diferencia de que, en este caso, la forma compleja obligó a usar tomas desde diversos puntos de vista y unirlas para forma un modelo tridimensional único.

Reconstrucción de un tiranosaurio a partir de un esqueleto modelado con un escáner láser (figura del trabajo original).

¿Cómo funcionan estos aparatos? Como todas las buenas ideas, el principio es muy simple: se lanza un rayo láser contra el objeto y se recibe el "eco" o reflejo. Según la distancia al objeto y la forma de operar hay dos tipos básicos de escáneres láser. El primero se usa para objetos cercanos (menos de un par de metros) y funciona por triangulación: el emisor de luz, el punto de "impacto" sobre la superficie del objeto y el sensor receptor forman un triángulo en el cual el primer y último componente están perfectamente localizados. Un poco de cálculo trigonométrico y se estima la distancia al objeto con una incertidumbre de una décima de mm más o menos. Lógicamente, o el objeto o el rayo de luz o ambos se mueven para cubrir toda la superficie desde diversos ángulos.
Cuando el objeto es lejano se usan escáneres que miden el tiempo entre la emisión y la recepción de la luz. La incertidumbre es mayor pero las distancias pueden llegar al centenar de m. Una incertidumbre típica es de ±2 mm a 25 m. Algunos modelos más sofisticados aprovechan que el láser es luz coherente y usan la fase para aumentar precisión y exactitud. Como en el caso anterior, los pulsos láser barren el objeto para cubrir toda la superficie. Salvo que se trate de objetos más o menos planos (fachadas, por ejemplo) es habitual realizar varias tomas moviendo el escáner de lugar. El procesado final consiste en unir las nubes de puntos en una sola, eliminar los errores groseros por métodos estadísticos y restaurar la forma aproximada del objeto en tres dimensiones superponiendo fotografías digitales para asignarle textura. Un escáner de este tipo puede tomar de 2 a 3 millones de puntos.en 30 segundos cubriendo un campo de vista casi esférico.
¿Por qué les cuento esto? Bueno, aparte de que creo que son instrumentos interesantes y de que los artículos son bastante llamativos, es que hemos comprado uno recientemente (tan recientemente que está empaquetado aún). Mi intención es convencer a los grupos de investigación de mi universidad de que lo usen aunque no sea para fines tan exóticos como los de los artículos mencionados arriba. Fachadas de edificios históricos, conducciones romanas (acaba de escanearse parte de la Gran Muralla china), excavaciones arqueológicas, procesos geomorfológicos... a ver para qué nos da la imaginación ¿alguna idea o propuesta interesante?

Modelo de la Gran Muralla realizado mediante escáner láser aerotransportado y vista en colores reales de la zona

Actualización: en Mundo Neandertal, Martín Cagliani nos cuenta algo más sobre las huellas de Kenia: 1 y 2.